¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética / What can Global Developmental Delay Conceal? Apropos of a Case with a Genetic Cause

Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de descompensación metabólica, comenzando desde entonces su seguimiento por los Servicios de neurología, genética y metabolismo. Finalmente, tras varios estudios complementarios, por medio de un exoma trío se arribó al diagnóstico de síndrome de microduplicación del cromosoma 7q11.23, lo que justifica tanto el retraso global de desarrollo del paciente como su clínica neurológica. (AU)

A six-year-old boy presents with a history of language delay that led his parents to make multiple consultations. At first, we interpreted his condition as part of a global developmental delay. Subsequently, the patient presented seizures and episodes of metabolic decompensation, and since then, he had to be followed up by neurology, genetics, and metabolism services. Finally, after several complementary studies, following a trio exome analysis, we diagnosed chromosome 7q11.23 microduplication syndrome, which explains his global developmental delay and neurological symptoms. (AU)

Validação da Escala de Autopercepção de Habilidades do Processamento Auditivo Central (EAPAC) para adultos / Validation of the Central Auditory Processing Skill Self-Perception Scale (CAPSSPS) for adults

RESUMO Objetivo validar um questionário autorreferido para avaliação do processamento auditivo central para adultos. Métodos o instrumento foi testado e validado com 123 estudantes universitários de 18 a 59 anos, sem alteração auditiva e sem histórico de tratamento para transtorno do processamento auditivo central. Os participantes realizaram os testes Gaps in Noise e Fala com Ruído. Por meio da análise estatística, foi definido o ponto de corte para alterações, a sensibilidade e a especificidade. Resultados o instrumento foi elaborado contendo 21 questões relacionadas ao histórico de saúde, aos hábitos de vida, às queixas auditivas e de aprendizagem. Após a análise fatorial, as questões relacionadas ao hábito de vida e condições de saúde foram retiradas por apresentarem carga fatorial baixa. Assim, a versão final da escala foi composta por 13 questões. Os constructos de primeira ordem e o indicador diagnóstico apresentaram níveis de confiabilidade exigidos. Foram definidos os pontos de corte 6 e 5 que indicassem alteração nos testes Gaps in Noise e Fala com Ruído branco, respectivamente. Conclusão a escala apresentou resultados válidos, confiáveis e consistentes e foi capaz de realizar inferências sobre o processamento auditivo.

ABSTRACT Purpose To validate a self-report questionnaire to assess the central auditory processing in adults. Methods The instrument was tested and validated with 123 university students aged 18 to 59 years, without hearing changes or history of treatment for central auditory processing disorder. The participants were submitted to the Gaps-in-Noise and speech-in-white-noise tests. The cutoff scores for changes, sensitivity, and specificity were defined with statistical analysis. Results The instrument was developed with 21 questions related to health history, life habits, and hearing and learning complaints. After factor analysis, the questions related to life habits and health conditions were removed because they had a low factor loading. Thus, the final version of the scale comprised 13 questions. The first-order constructs and the diagnostic indicator achieved the required levels of reliability. The cutoff scores to indicate abnormal results in the Gaps-in- Noise and speech-in-white-noise tests were defined respectively as 6 and 5. Conclusion The scale obtained valid, reliable, and consistent results and enabled professionals to make inferences about auditory processing.

5p13. 2 Chromosomal duplication syndrome: case report and literature review / Síndrome de duplicação cromossômica 5p13. 2: relato de caso e revisão da literatura

Chromosome 5p13 duplication syndrome represents a contiguous gene syndrome involving duplication of several genes on chromosome 5p13. Some clinical phenotypes are related to it, such as: obsessive-compulsive behavior, small palpebral fissures, intellectual disability, global development delay and ocular hypertelorism. The exact mechanism behind these changes has not well known and further studies are needed for this purpose. Since it is a rare and uncommon clinical situation, the case report contributes to the knowledge of the disease and early diagnosis. This condition mainly affects the cognitive neuromuscular system. We describe an 8-year-old Brazilian patient with the duplication of chromosome 5p13.2, karyotype, whose neurodevelopmental evaluation presented cognitive impairment, severe language delay and atypical physical examination, with ocular hypertelorism, right auricular tags, congenital heart defect and long fingers. The patient was diagnosed by comparative genomic hybridization (CGH)-array revealing a 204Kb of DNA duplication. The exact mechanism behind these structural disorders is still unclear and further studies are needed for this purpose. Nevertheless, the diagnostic suspicion of this genetic alteration that, in general, presents late diagnosis, should be considered to enable better clinical support to the patients and family genetic counseling.

A síndrome da duplicação do cromossomo 5p13 representa uma síndrome genética contígua envolvendo a duplicação de vários genes contidos nesta região. Alguns fenótipos clínicos estão relacionados com ela, tais como: comportamento obsessivo compulsivo, fissuras palpebrais pequenas, déficit intelectual, atraso no desenvolvimento global e hipertelorismo ocular. Por ser uma situação clínica rara, o relato do caso contribui para a disseminação do conhecimento acerca da condição, assim como para seu diagnóstico precoce. Descrevemos uma paciente brasileira de oito anos com a duplicação do cromossomo 5p13.2, que na avaliação do neurodesenvolvimento apresentou comprometimento cognitivo, grave atraso da linguagem e dismorfismos como hipertelorismo ocular, apêndice auricular direito, sopro cardíaco, relacionado a defeito do septo ventricular, e dedos alongados. A paciente foi diagnosticada por meio da pesquisa molecular (CGH)-array com ganho de 204Kb de DNA. O mecanismo exato por trás dessas alterações estruturais ainda não está claro e são necessários mais estudos para este fim. Não obstante, a suspeita diagnóstica dessa alteração genética que, em geral, apresenta diagnóstico tardio, deve ser aventada para viabilizar melhor suporte clínico aos pacientes e aconselhamento genético familiar.

Childhood apraxia of speech evaluation in autism spectrum disorders: three clinical cases report / Avaliação da apraxia de fala na infância no transtorno do espectro autista: relato de três casos clínicos

INTRODUCTION: Among the communication impairments found in subjects with Autism Spectrum Disorders (ASD), recently the literature has suggested a comorbid relationship with childhood apraxia of speech (CAS). The aim of the present study was to report the CAS assessment of 3 children diagnosed with ASD. REPORT: The subjects were three children aged 4 to 6 years, with a medical diagnosis of ASD. The language development assessment (LDA) was performed in the subjects, as well as the ABFW vocabulary evaluation and oral praxis (verbal, orofacial, a sequence of movements, and parallel movements) and evaluation of vocal, prosodic, and speech characteristics. All subjects had moderate language delay with better performance in the receptive area. Difficulties in oral praxis tasks were more evident in one of the subjects. Vocal, prosodic and speech features of all the cases were compatible with CAS. CONCLUSION: In the 3 cases reported, CAS signs were identified with impaired oral motor skills, prosody, and oral praxis, as well as inconsistent speech sound production.

INTRODUÇÃO: Dentre as dificuldades de comunicação encontradas em casos de Transtornos do Espectro do Autismo (TEA), recentemente a literatura tem apontado uma relação de comorbidade com a apraxia de fala na infância (AFI). O objetivo do presente estudo foi relatar a avaliação de AFI em 3 crianças com diagnóstico de TEA. RELATO: Os sujeitos foram três crianças com idades entre 4 e 6 anos, com diagnóstico médico de TEA. Os sujeitos foram submetidos à avaliação de linguagem, utilizando o teste avaliação de desenvolvimento da linguagem (ADL) e a prova de vocabulário do teste ABFW, avaliação das praxias orais (sonorizadas, orofaciais, sequência de movimentos e movimentos paralelos) e avaliação de características vocais, prosódicas e de fala. Verificou-se que todos os sujeitos apresentaram atraso moderado de linguagem com melhor desempenho em área receptiva. A dificuldade nas tarefas práxicas orais foram mais evidentes em um dos casos estudados. Já as alterações vocais, prosódicas e de fala compatíveis com AFI apareceram em todos os casos relatados. CONCLUSÃO: Nos três casos relatados, foi possível observar sinais de AFI, com prejuízos em habilidades motoras orais, prosódia e praxias orais, assim como inconsistência na produção dos sons da fala.

Maturidade simbólica, vocabulário e desempenho intelectual de crianças com transtorno do desenvolvimento da linguagem / Simbolic play, vocabulary and intellectual performance of children with developmental language disorder

RESUMO Objetivo Verificar se o desempenho da primeira avaliação da maturidade simbólica de crianças com transtorno do desenvolvimento da linguagem, se correlaciona com o desempenho em provas formais de avaliação da função intelectual não-verbal e vocabulário receptivo e expressivo após os 5 anos de idade. Método A pesquisa foi composta por 26 sujeitos, sendo 19 do sexo masculino, e 7 do sexo feminino, com média de idade de 4:10. Todos os participantes tinham, por ocasião da avaliação inicial, hipótese diagnóstica de TDL, posteriormente confirmada com base em critérios de inclusão e exclusão descritos internacionalmente. Foram analisados dados em relação à maturidade simbólica, vocabulário e desempenho em avaliação intelectual padronizada e investigada correlação entre eles. Todos os dados passaram por análise estatística e os intervalos de confiança foram de 95%. Resultados Quanto à maturidade simbólica, verificou-se tanto para o jogo mais utilizado, quanto para o mais elaborado, que a maioria das crianças com transtorno de desenvolvimento da linguagem apresentaram jogos mais primitivos. Em relação ao vocabulário, os dados apontam um melhor desempenho em vocabulário receptivo. Na avaliação do quociente de inteligência, as crianças obtiveram, em sua maioria, classificações na média e superior à média. Em relação à interação entre variáveis estudadas, nenhuma correlação foi encontrada. Conclusão Não foram encontradas correlações entre as variáveis estudadas. Os dados são discutidos à luz de literatura internacional e promovem importantes reflexões a respeito do desenvolvimento simbólico-linguístico dessa população.

ABSTRACT Purpose To verify whether the performance in the first assessment of pretend play of children with diagnostic hypothesis of developmental language disorder, correlates with the performance in formal tests of non-verbal intellectual function and both receptive and expressive vocabulary after 5 years old. Methods The research comprised 26 subjects, 19 of whom were male, and 7 were female, with an mean age of 4:10. All participants presented a diagnostic hypothesis of developmental language disorder based on inclusion and exclusion criteria described internationally. Data were analyzed in relation to pretend play, vocabulary and performance in standardized intellectual assessment test; we also investigated correlation between them. All data underwent statistical analysis and the confidence intervals were 95%. Results As for pretend play, it was found that most children with suspected developmental language disorder present more primitive symbolic development. Regarding vocabulary, the data show greater performance in receptive vocabulary than in expressive. In the assessment of the intelligence quotient, the children obtained, in their majority, classifications in the mean score and superior score to their age. Regarding the interaction between studied variables, no correlation was found. Conclusion No relationship was found between the studied variables. The data are discussed in the light of international literature and promote important reflections on the symbolic-linguistic development of this population.

Evaluación funcional del neurodesarrollo a los 24-30 meses de edad, de niños que requirieron terapias complejas durante el período neonatal / Functional assessment of neurodevelopment at 24-30 months of life of children requiring complex interventions in the neonatal period

El objetivo de este trabajo fue la evaluación funcional del neurodesarrollo de niños que requirieron terapias complejas neonatales entre los 24 y 30 meses de vida. Se incluyeron 104 pacientes evaluados en el Servicio de Clínicas Interdisciplinarias del Neurodesarrollo del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, mediante pruebas estandarizadas; cuestionarios auto administrados y datos extraídos del interrogatorio, el examen físico y la historia clínica. A partir de los mismos los pacientes fueron agrupados según el grado de compromiso de su funcionalidad en dos grupos: el primero sin compromiso o compromiso leve y el segundo con compromiso moderado o severo. La evaluación funcional intenta desde una perspectiva biopsicosocial evaluar las habilidades, las dificultades y las características del entorno, que pueden ser tanto facilitadores como barreras para el desarrollo de la persona. De esta manera, permite un abordaje holístico del paciente y muestra como gran fortaleza frente a los diagnósticos categórico y etiológico, la adecuación de los sistemas de apoyos necesarios para cada paciente particular. En concordancia con la bibliografía sobre el riesgo biológico aumentado de esta población, el 44.2% de los niños de la muestra se encontraron dentro del grupo con compromiso funcional moderado/severo. En el análisis univariado las variables que presentaron asociación significativa con el grado de severidad del funcionamiento fueron la prematurez extrema, la displasia broncopulmonar, las lesiones en las ecografías cerebrales neonatales, internaciones neonatales prolongadas y los síndromes genéticos. Entre los factores medio-ambientales, se encontró asociación con progenitor solo y necesidad básicas insatisfechas (AU)

The aim of this study was the functional assessment of the neurodevelopment of children who require complex neonatal interventions between 24 and 30 months of life. Overall, 104 patients were evaluated at the Department of Interdisciplinary Clinics of Neurodevelopment at Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan, with standardized tests, self-administered questionnaires and data gleaned from the interview, physical examination, and clinical records. Based on these data, the patients were divided into two groups according to the degree of functional involvement: a first group without or with mild functional compromise and a second group with moderate or severe compromise. From a biopsychosocial perspective, the purpose of functional assessment is the evaluation of skills, difficulties, and environmental characteristics that may be either facilitators or barriers to personal development. Thereby the assessment allows for a holistic approach of the patient and, unlike categorical and etiologic diagnosis, may lead to the adequate selection of the necessary support systems for each individual patient. In agreement with the literature on the increased biological risk in this population, 44.2% of the children in this sample were in the moderate/severe functional compromise group. In univariate analysis, the variables that were statistically significantly associated with degree of severity of function were extreme prematurity, bronchopulmonary dysplasia, lesion on neonatal ultrasonography, prolonged neonatal hospitalization, and genetic syndromes. Among environmental factors a significant association was found with a single parent and unsatisfied basic needs (AU)

Estudio de riesgo de recurrencia de trastorno del espectro autista (TEA) en hermanos de niños con diagnóstico TEA / Study on recurrence risk of autism spectrum disorders (ASD) in siblings of children diagnosed with ASD

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo, común de la niñez, con una fuerte predisposición genética y alta heredabilidad. El riesgo de recurrencia en hermanos oscila entre 10-20% y en caso de familias con dos o más niños afectados el riesgo de recurrencia aumenta hasta un 35%. Dentro de las pruebas complementarias para el diagnóstico, el gold standard es la escala ADOS, existe además una prueba de pesquisa, el M-CHAT. Objetivo: evaluar riesgo de recurrencia de TEA en hermanos menores de niños con diagnóstico de TEA. Materiales y Métodos: se realizó un estudio de tipo transversal, observacional y descriptivo. Fueron estudiados niños entre 18-36 meses, hermanos de pacientes con diagnóstico de TEA. La evaluación del desarrollo se realizó utilizando: Escalas CAT/CLAMS, M-CHAT y ADOS 2. Resultados: se estudiaron 39 hermanos. 25 fueron varones y 14 fueron mujeres. Se identificaron 5 niños con diagnóstico de TEA, por lo que el riesgo de recurrencia en la población estudiada fue de 13%, con una relación varón/mujer de 4/1. Del resto de la población estudiada, 13% reunieron criterios para fenotipo ampliado del autismo (Broader Autism Phenotype ­BAP­ en su sigla en inglés), 31% presentaron retraso del lenguaje(RL) y 7%retraso global del desarrollo (RGD). Solo el 36% presentó desarrollo típico. Conclusión: Los hermanos de niños afectados representan un grupo de riesgo para problemas del desarrollo, que debe ser tenido en cuenta por los profesionales de la salud que siguen longitudinalmente a niños con diagnóstico confirmado de TEA (AU)

Autism spectrum disorder (ASD) is a developmental disorder that is common in childhood with a strong genetic predisposition and high heritability. The risk of recurrence in siblings is found to be between 10-20% and in families with two or more affected children recurrence risk is as high as 35%. Among the complementary diagnostic tests, the gold standard is the ADOS scale, and additionally the M-CHAT screening test. Objective: To evaluate the recurrence risk of ASD in younger siblings of children diagnosed with ASD. Material and Methods: A cross-sectional, observational, descriptive study was conducted. Children between 18- 36 months of age, siblings of children diagnosed with ASD were studied. Development was assessed using the CAT/CLAMS, MCHAT, and ADOS 2 scales. Results: 39 siblings were studied; 25 were male and 14 female. Five children with ASD were identified, accounting for a recurrence risk of 13% in the study population and a male/female ratio of 4/1. Of the remaining children, 13% met the criteria for the broader autism phenotype (BAP), 31% had language delay (LD), and 7% global developmental delay (GDD). Only 36% had normal development. Conclusion: Siblings of affected children are at risk for developmental disorders that should be taken into account by health professionals that ongitudinally follow children with a confirmed diagnosis of ASD (AU)

Questionnaires and checklists for central auditory processing screening used in Brazil: a systematic review / Questionários e checklists para triagem do processamento auditivo central utilizados no Brasil: revisão sistemática

Abstract Introduction: The action of listening involves a complex interaction between the peripheral and central auditory systems. Central auditory processing disorder can be described as any problem in one or more auditory abilities. Literature reports that behavioral questionnaires and checklists can be applied to screen individuals at risk for central auditory processing disorder. Objective: To identify and analyze in the national literature questionnaires and checklists for the screening of central auditory processing available in Brazil for the Portuguese language. Methods: The research was carried out in electronic databases and "gray literature". The search strategy was: "questionnaires OR surveys and questionnaires AND auditory OR hearing tests OR auditory perception AND Brazil". The research was carried out between June and August of 2017. Study selection followed inclusion and exclusion criteria. The criteria adopted included Brazilian studies, without date and design restriction, that were carried out, translated, adapted and/or validated to Brazilian Portuguese or European Portuguese, as tools for central auditory processing screening. International studies that were not adapted to the Portuguese language were excluded, as well as the ones that were not available in full. Results: A total of 3664 publications were found and seven articles were selected for this systematic review, according to the established criteria. Conclusions: There is scarce national literature for central auditory processing screening and the only tool validated to Brazilian Portuguese, published as a monograph, is the auditory processing domains questionnaire. It is suggested that new studies with greater methodological stringency related to the processes of tool adaptation and validation be developed and published in the usual scientific databases, aiming at greater diffusion and clinical applicability.

Resumo Introdução: O ato de ouvir envolve uma complexa interação entre os sistemas auditivo periférico e central. O transtorno do processamento auditivo central pode ser descrito como qualquer alteração em uma ou mais habilidades auditivas. A literatura refere que questionários e checklists comportamentais podem ser aplicados para triagem de indivíduos em risco para o transtorno do processamento auditivo central. Objetivo: Identificar na literatura nacional e analisar questionários e checklists para triagem do processamento auditivo central disponíveis no Brasil para a língua portuguesa. Método: Pesquisa realizada em bases de dados eletrônicas e "literatura cinza". A estratégia de busca foi a seguinte: questionnaires OR surveys and questionnaires AND auditory OR hearing tests OR auditory perception AND Brazil. A pesquisa foi realizada de junho a agosto de 2017. A seleção dos estudos seguiu critérios de inclusão e exclusão. Os critérios adotados compreenderam estudos brasileiros, sem restrição de data e delineamento, que tenham sido elaborados, traduzidos, adaptados e/ou validados para o português brasileiro ou europeu, questionários e checklists como instrumentos para triagem do processamento auditivo central. Foram excluídos estudos internacionais não adaptados à língua portuguesa, bem como aqueles não disponíveis na íntegra. Resultados: Foram encontradas 3.664 publicações e sete trabalhos foram selecionados para esta revisão sistemática, conforme os critérios estabelecidos. Conclusões: Há escassa literatura nacional para triagem do processamento auditivo central e o único instrumento validado para o português brasileiro, publicado em formato de monografia, é o Auditory Processing Domains Questionnaire. Sugere-se que novos trabalhos com maior rigor metodológico nos processos de adaptação e validação dos instrumentos sejam desenvolvidos e publicados nas bases científicas usuais, com vistas à maior difusão e aplicabilidade clínica.

Apraxia de fala e atraso de linguagem: a complexidade do diagnóstico e tratamento em quadros sintomáticos de crianças / Apraxia of speech and language delay: the complexity of diagnosis and treatment of symptomatic children

RESUMO Define-se apraxia de fala como a inabilidade de sequenciar os movimentos necessários a uma produção articulatória acurada, cuja explicação, tradicionalmente, é remetida a um déficit na programação motora da fala. Não é infrequente que clínicos de linguagem se defrontem com casos clínicos em que a inconsistência da fala coloca questões quanto ao diagnóstico diferencial entre apraxia e quadros considerados de linguagem. O reflexo desse impasse é observado na dificuldade em estabelecer uma direção de tratamento adequada ao problema apresentado. Neste trabalho, apresentamos o relato de um caso clínico em que tanto o diagnóstico quanto o tratamento mobilizam discussões a respeito da condição apráxica de fala na infância. Nas apraxias, partimos do reconhecimento de que o corpo colocado em evidência é aquele que ultrapassa sua configuração puramente orgânica. Consequências clínicas são retiradas da premissa de que o corpo humano é aquele cuja orelha pode escutar e a boca, falar, ou seja, é estrutura orgânica posta a funcionar de maneira especial pela incidência da música da linguagem a invocar o corpo falante.

ABSTRACT Apraxia of speech is defined as the inability to sequence the movements required for accurate articulatory production, traditionally involving a deficit in speech motor programming. Language clinicians often confront about speech inconsistency clinical cases, which raise questions concerning the differential diagnosis between apraxia and language disorders. Such problem often results in the difficulty to establish an adequate treatment decision. In this work, we discuss a clinical report in which both diagnosis and treatment raise questions about the apraxic speech condition in childhood. We start from the recognition that, in apraxia, it seems imperative to consider that the body to be considered is the one that surpasses its organic functions and structure. Clinical consequences are drawn from the premise that the human body is one whose ear can listen, and mouth can speak, i.e., the organic structure is a material realm open to the incidence of language and its "music", which creates the speaking body.

Construção de um instrumento de triagem do vocabulário para crianças entre 3 e 7 anos / Development of a vocabulary-screening tool for children 3 to 7-years of age

RESUMO Objetivo construir um instrumento de triagem do vocabulário para crianças entre 3 e 7 anos de idade. Métodos a etapa 1, de construção do instrumento, consistiu em revisão da literatura nacional e internacional, para verificar os instrumentos utilizados para triagem do vocabulário, por meio de pesquisa nas bases de dados SciELO, LILACS, ERIC e PubMed. Na etapa 2, denominada formulação de itens e manual de uso, foi elaborado um instrumento direcionado para o vocabulário, com a criação de um banco de dados de palavras para crianças de 3 a 7 anos, de acordo com 11 categorias semânticas, em habilidades expressivas e receptivas. Por fim, a etapa 3 consistiu na criação das fichas de aplicação do instrumento. Resultados na primeira etapa do estudo, foram identificados três instrumentos internacionais para triagem do vocabulário. Nenhum instrumento nacional foi encontrado. Quanto à segunda etapa, o banco de dados consistiu em um total de 210 palavras, dentre elas, substantivos, adjetivos e verbos. Na terceira etapa, foram criadas as imagens, manual e folhas de resposta. Conclusão verificou-se escassez de instrumentos de triagem do vocabulário na literatura internacional e nacional. Portanto, foi construído um instrumento de triagem do vocabulário infantil para crianças entre 3 e 7 anos de idade.

ABSTRACT Purpose To develop a vocabulary screening tool for children from 3 to 7 years of age. Methods Step one, development of the instrument, consisted of an integrative review of the National and International literature to verify instruments for vocabulary screening, and used the SciELO, LILACS, ERIC and PubMed databases. For step two, the items and user's manual were developed. A vocabulary-oriented instrument was developed: a database of words for children from 3 to 7 years old comprised 11 semantic categories and tapped expressive as well as receptive skills. The final step involved the creation of protocols for the instrument. Results In the first step of the study, three international vocabulary screening instruments were identified. No national instrument was found. For the second step, a set of a total of 210 words were selected, including nouns, adjectives and verbs. During the third and final step, images, manual and answer protocols were developed. Conclusion There was a scarcity of vocabulary screening instruments identified in international and national literature. Therefore, a vocabulary screening instrument for children between 3 and 7 years of age was developed.

Retraso del desarrollo del lenguaje en niños de 24 meses en un centro de salud en la Ciudad de Buenos Aires / Language development delay in 24-month-old children at a health care center of the City of Buenos Aires

Introducción. El retraso del desarrollo del lenguaje representa un desafío frecuente para pediatras y otros profesionales. El objetivo principal fue establecer su prevalencia en niñas y niños usuarios de un centro de salud. Población y métodos. Se evaluó el vocabulario expresivo de niñas y niños de 24 meses en un centro de salud utilizando el Inventario de Desarrollo de Habilidades Comunicativas MacArthur-Bates, versión breve (adaptación argentina). Se investigó la asociación entre el retraso del lenguaje y las características demográficas, socioeconómicas, conductuales/emocionales y de estrés parental. En aquellos con retraso expresivo, se evaluó el vocabulario receptivo y se investigaron posibles causas subyacentes (retraso cognitivo no verbal, trastornos del espectro autista, patología del oído medio e hipoacusia). Resultados. Se observó un retraso del desarrollo del lenguaje en 16 de 138 participantes (11,6%; intervalo de confianza -IC- 95%: 6,2-17%), asociado significativamente con antecedentes familiares de retraso del lenguaje, estrés parental y comportamiento problemático. El compromiso del vocabulario receptivo se identificó en 13 de 16 casos con retraso del desarrollo del lenguaje, y 7 presentaron sospecha de trastorno del espectro autista, de retraso global del desarrollo o ambas. Se observó la patología del oído medio en 5 de 9 estudiados. Los 9 participantes a los que se realizó una audiometría no presentaron resultados patológicos de acuerdo con los criterios adoptados en el presente trabajo. Conclusiones. El retraso del desarrollo del lenguaje representa un problema prevalente en nuestra población y se asoció principalmente con problemas de comportamiento y antecedentes familiares de retraso del lenguaje.

Introduction. Language development delay is a frequent challenge for pediatricians and other health care providers. The main objective of this study was to establish its prevalence among children attending a health care center. Population and methods. The expressive vocabulary of 24-month-old children attending a health care center was assessed using the Spanish-language MacArthur-Bates Communicative Development Inventories, short form (Argentine version). The association between language delay and demographic, socioeconomic, behavioral/emotional, and parental stress characteristics was analyzed. In children with expressive language delay, receptive vocabulary was assessed and possible underlying causes were studied (non-verbal cognitive delay, autistic spectrum disorders, middle ear pathology, and hearing impairment). Results. Language development delay was observed in 16 out of 138 participants (11.6%; 95% confidence interval: 6.2-17%), significantly associated with a family history of language delay, parental stress, and problem behavior. Receptive vocabulary compromise was identified in 13 out of 16 children with language development delay, and 7 were suspected of autistic spectrum disorder, overall developmental delay, or both. A middle ear pathology was observed in 5 out of 9 studied children. The 9 participants who had an audiometry did not have pathological results based on this study's criteria. Conclusions. Language development delay is a prevalent condition in our population and has been mainly associated with behavioral problems and a family history of language delay.

Adaptação para o português do teste de habilidades pragmáticas de Shulman / Portuguese adaptation of Shulman's test of pragmatic skills

RESUMO Objetivo A proposta do presente estudo foi aplicar o Test of Pragmatic Skills em crianças brasileiras com desenvolvimento típico. Método Foram participantes desta pesquisa 60 crianças de 3:00 a 8:11 anos, divididas igualmente entre os gêneros. As examinadoras tiveram contato prévio com o grupo de crianças e aplicaram o TOPS - um teste tradicional composto por quatro conjuntos de atividades simples, com material comum, aplicáveis em um curto período de tempo - segundo o proposto pelo autor. Resultados Nos resultados, observamos bastante variabilidade no desempenho, exemplificando que as habilidades linguísticas e pragmáticas vão se desenvolvendo de acordo com a idade. Foi possível observar, ainda, que os participantes apresentaram as categorias de intenções comunicativas pretendidas por Shulman, indicando que não é a presença ou ausência de alguma intenção específica que influencia a pontuação nesse teste, mas a qualidade das respostas fornecidas, que evolui com a idade. Conclusão Desta forma, podemos concluir que o TOPS mostrou-se importante por permitir respostas em contextos informais de conversação, verificando-se que o teste é eficaz para avaliar as habilidades pragmáticas de crianças de desenvolvimento típico e pode ser um instrumento relevante a ser empregado na avaliação das intenções comunicativas de crianças brasileiras.

ABSTRACT Purpose The purpose of this study was to apply the Test of Pragmatic Skills in Brazilian children with normal development. Methods Participants of this study were 60 children 3:00 to 8:11 years old, equally divided between genders. The examiners had prior contact with the group of children and applied the TOPS - a traditional test that proposes four sets of simple activities, with the common material, applicable in a short period of time - according to the procedure proposed by the author. Results The results showed a large variability in performance, illustrating that the linguistic and pragmatic skills develop according to the age. It was also observed that the subjects performed all the categories of communicative intentions required by Shulman, indicating that it is not the presence or absence of a specific intent that influences the score in this test, but the quality of the answers provided, which evolves with age. Conclusion Thus, we can conclude that the TOPS proved to be an important instrument that allows answers in informal conversation contexts, verifying that the test is effective in assessing the pragmatic skills of typically developing children and can be an important tool to be used in the assessment of communicative intentions in Brazilian children.

Masking Level Difference em escolares: análises ambientais / Masking Level Difference in schoolchildren: environmental analysis

RESUMO Objetivo Pesquisar a habilidade auditiva de atenção seletiva na população escolar e identificar valores de referência para a faixa etária de sete a dez anos por meio do teste Masking Level Difference, além de identificar se a escolaridade dos pais, bem como a renda familiar, pode influenciar os resultados do teste. Método Participaram do estudo 31 escolares que se encaixaram nos critérios de elegibilidade da pesquisa, sendo 20 do gênero feminino e 11 do gênero masculino. Realizou-se anamnese para questionamento da renda familiar e escolaridade dos pais do escolar, inspeção visual do meato acústico externo, audiometria tonal liminar, logoaudiometria, medidas de imitância acústica, teste Dicótico de Dígitos e teste Masking Level Difference. Resultados A idade média dos indivíduos foi de 8,67 anos. Não foi observada diferença entre os gêneros e entre as idades avaliadas, no desempenho do MLD. Não houve relação entre a escolaridade dos pais e a renda mensal média com o desempenho das crianças no MLD. A média do MLD foi de 7,65 dB, com desvio padrão de 2,51 dB. Conclusão O Masking Level Difference em escolares de sete a dez anos é de 7,65 dB e independe do gênero, do nível de escolaridade dos pais ou da renda mensal média da família do escolar.

ABSTRACT Purpose To investigate the auditory ability of selective attention in the school population and to identify reference values to the age group from seven to ten years old through the Masking Level Difference Test, and to identify if the parents' schooling, as well as the family income can influence the test results. Methods Thirty-one schoolchildren who match the eligibility criteria attended the study, being 20 female and 11 male. An anamnesis was conducted to question the familiar income and the schooling of the children´s parents; we also performed visual inspection of the External Acoustic Meatus, Pure Tone Audiometry, Speech Audiometry, Acoustic Immittance Measures, Dichotic Digits Test and Masking Level Difference test. Results The mean age of the individuals was 8.67 years. There were no observed differences between genders and between the evaluated ages in the MLD performance. There was no relation between the parents' schooling and the average monthly income with the performance of the children in MLD Test. The MLD mean was 7.65 dB and standard deviation of 2.51 dB. Conclusion The Masking Level Difference in schoolchildren from seven to ten years old is 7.65 dB and is independent of the gender, parents' schooling and the average monthly income of the schoolchild.

Estudo do teste de fala comprimida em crianças / Study on the application of the time-compressed speech in children

RESUMO Objetivo Analisar o desempenho das crianças sem alteração do processamento auditivo central no teste de fala comprimida. Método Trata-se de um estudo do tipo descritivo, observacional, transversal. Participaram do estudo 22 crianças com idade entre 7 e 11 anos, normo-ouvintes, sem transtorno do processamento auditivo central. Para descartar esse transtorno, foram aplicados o questionário Scale of Auditory Behaviors, a avaliação simplificada do processamento auditivo e o teste dicótico de dígitos na etapa de integração binaural. Nas crianças sem alteração, foi aplicado o teste de fala comprimida. Resultados Os indivíduos apresentaram melhor desempenho na lista de monossílabos do que na de dissílabos, apesar de não haver diferença significativa. Não houve influência da ordem de apresentação das listas, das variáveis gênero e orelha no desempenho do teste. Em relação à idade, apenas na lista de dissílabos houve diferença no desempenho. Conclusão Foi possível concluir que a média de acertos das crianças no Teste de Fala Comprimida foi inferior aos achados na literatura nacional em adultos. Houve diferença no desempenho do Teste de Fala Comprimida com a idade apenas na lista de dissílabos. Não houve diferença quanto à ordem de apresentação das listas de aplicação nem em relação ao tipo de estímulo.

ABSTRACT Purpose To analyze the performance of children without alteration of central auditory processing in the Time-compressed Speech Test. Methods This is a descriptive, observational, cross-sectional study. Study participants were 22 children aged 7-11 years without central auditory processing disorders. The following instruments were used to assess whether these children presented central auditory processing disorders: Scale of Auditory Behaviors, simplified evaluation of central auditory processing, and Dichotic Test of Digits (binaural integration stage). The Time-compressed Speech Test was applied to the children without auditory changes. Results The participants presented better performance in the list of monosyllabic words than in the list of disyllabic words, but with no statistically significant difference. No influence on test performance was observed with respect to order of presentation of the lists and the variables gender and ear. Regarding age, difference in performance was observed only in the list of disyllabic words. Conclusion The mean score of children in the Time-compressed Speech Test was lower than that of adults reported in the national literature. Difference in test performance was observed only with respect to the age variable for the list of disyllabic words. No difference was observed in the order of presentation of the lists or in the type of stimulus.

Análise comparativa das vocalizações iniciais de bebês prematuros e a termo, com e sem risco ao desenvolvimento / Comparative analysis of initial vocalizations of preterm and full-term infants with and without risk for development

RESUMO Objetivo Comparar a evolução das vocalizações em bebês prematuros e a termo, com e sem risco ao desenvolvimento, analisando as possíveis relações entre variáveis sociodemográficas, obstétricas e psicossociais com as vocalizações. Método A amostra foi composta por 30 bebês com idade entre os 3 meses e 1 dia aos 4 meses e 29 dias (fase 1) e 6 meses e 1 dia aos 7 meses e 29 dias (fase 2), de ambos os gêneros, com idade gestacional inferior a 37 semanas (grupo de prematuros) e superior a 37 semanas (grupo a termo). Para a coleta de dados, utilizaram-se os protocolos Indicadores de Risco ao Desenvolvimento Infantil, o teste Denver II e entrevista sobre a experiência da maternidade com dados sociodemográficos, obstétricos e psicossociais, além de filmagem da díade mãe-bebê nas duas fases da pesquisa. Os dados das filmagens foram analisados no software EUDICO Linguistic Anotador (ELAN) e os resultados analisados estatisticamente no software STATISTICA 9.0. Resultados Quanto maior o número total de vocalizações do bebê e quanto mais vocalizações das mães com manhês, maior o número de Indicadores de Risco ao Desenvolvimento Infantil presentes. Também se percebeu aumento significativo de vocalizações sem manhês na fase 2 pesquisada. As variáveis sociodemográficas, idade gestacional, peso ao nascer, escolaridade materna e o Critério Brasil não incidiram diretamente no nível de vocalizações dos bebês. Conclusão A análise das vocalizações dos bebês associou-se ao risco ao desenvolvimento, assim como os Indicadores de Risco ao Desenvolvimento Infantil, na fase 1 pesquisada, o teste Denver-Linguagem é mais efetivo na fase 2. Não houve influência das variáveis sociodemográficas na fase estudada.

ABSTRACT Purpose To compare the evolution of vocalization in preterm and full-term infants, with and without risk for development, analyzing the possible association of sociodemographic, obstetric and psychosocial variables with vocalization. Methods The study sample consisted of 30 infants, aged 3 months and 1 day to 4 months and 29 days (Phase 1) and 6 months and 1 day to 7 months and 29 days (Phase 2), of both genders, with gestational age <37 weeks (preterm group) and >37 weeks (full-term group). The following instruments were used for data collection: Child Development Risk Indicators (IRDl), the Denver II Test, an interview on the experience of motherhood with sociodemographic, obstetric and psychosocial data, as well as filming of the mother-infant dyad at the two phases of the research. Footage was analyzed using the EUDICO Linguistic Annotator (ELAN) software and the results were statistically analyzed on the STATISTICA 9.0 software. Results The larger the total number of Phase II infants' and mothers' vocalizations using motherese, the greater the number of IRDls present. Significant increase in vocalizations without motherese was also observed in Phase 2. Sociodemographic variables, gestational age, weight at birth, maternal schooling, and the Brazil Criterion did not directly affect the infants' vocalization level. Conclusion Analysis of the infants' vocalizations was sensitive to risk development and Child Development Risk Indicators in Phase 1; the Denver-language test was more effective in Phase 2. No influence of the sociodemographic variables was observed in the phases studied.

Narrativa oral de indivíduos com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal / Oral narrative of individuals with Fetal Alcohol Spectrum Disorder

RESUMO Objetivo Investigar e comparar a narrativa oral de indivíduos com Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal (TEAF) e de indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem (DTL) e correlacionar o desempenho na narrativa oral com a pontuação do "4-Digit Diagnostic Code". Método Participaram 20 indivíduos com TEAF, de ambos os gêneros, com idade cronológica entre seis e 16 anos e 20 indivíduos com DTL, semelhantes quanto ao gênero, idade e nível socioeconômico aos do grupo TEAF. A narrativa oral foi eliciada por meio do livro "Frog, where are you?" e analisada quanto aos aspectos macroestruturais, microestruturais e nível de coerência global. Os aspectos macroestruturais incluíram elementos típicos de história e os microestruturais incluíram palavras (total, palavras diferentes), unidades comunicativas (C-Units), diversidade lexical e extensão média dos C-Units. Resultados Desempenho inferior foi encontrado para o grupo TEAF em todos os aspectos macroestruturais, exceto para os marcadores linguísticos. Dentre os aspectos microestruturais, a diversidade lexical e a ocorrência de "C-Units" incompletos foram aspectos que diferenciaram os grupos TEAF e DTL. O grupo TEAF apresentou nível de coerência global inferior ao grupo DTL. Correlações negativas foram encontradas entre os aspectos macroestruturais e os itens características faciais e alterações no Sistema Nervoso Central. Conclusão O uso restrito de elementos estruturais típicos de história com níveis inferiores de coerência e vocabulário reduzido diferenciaram o TEAF do DTL. Estudos futuros poderão explorar se a associação entre o desempenho narrativo e os itens do "4-Digit Diagnostic Code" apresentam valor preditivo no desempenho narrativo dos indivíduos com TEAF.

ABSTRACT Purpose To investigate and compare the oral narrative of individuals with FASD and individuals with typical language development (TLD), as well as to correlate the narrative performance with the score from 4-Digit Diagnostic Code. Methods Participants were 20 individuals with FASD, of both genders, with chronological age between 6 and 16 years, and 20 individuals with TLD, same gender and similar to the FASD group in age and socioeconomic status. The oral narrative was elicited using the book Frog, where are you? and the data were analyzed in terms of macrostructure, microstructure and global coherence level. Measures regarding the macrostructure included the presence of typical structural elements of storytelling, while the microstructural aspects included words (total and different words), communication units (C-Units), lexical diversity, and mean length of C-Units. Results Low performance was found in the FASD group for all macrostructural aspects, with the exception of linguistic markers. Among the microstructural aspects, lexical diversity and incomplete C-Units were different between the FASD and TLD groups. The FASD group presented lower global coherence level compared to the TLD group. Negative correlations were found between macrostructural aspects, facial characteristics, and Central Nervous System impairment. Conclusion Restricted use of typical structural elements of storytelling with lower levels of coherence and reduced vocabulary distinguished the FASD from the TDL group. Future studies may explore whether the association between narrative performance and the 4-Digit Diagnostic Code items present predictive values in the narrative performance of individuals with FASD.

Identificação pragmática da linguagem e comunicação social: estudo comparativo entre crianças com transtornos de comunicação / Pragmatic identification of language and social communication: comparative study between children with communication disorders

Dificuldades pragmáticas podem ocorrer em diferentes transtornos da comunicação, desde aqueles em que a dificuldade vai além da comunicação social e afeta habilidades para manter relacionamentos e interesses variados, como no Transtorno do Espectro Autista (TEA), até alterações que afetam a compreensão e expressão linguística sem prejuízo intelectual ou sensorial, como no Distúrbio Específico de Linguagem (DEL). O estudo teve como objetivo investigar a eficácia de questionário sobre habilidades pragmáticas e comunicação social ­ APLSC - na identificação de alterações pragmáticas de crianças com transtornos de comunicação. Foram selecionadas 40 crianças entre 3;0 e 6;11 anos, 10 com TEA, 10 com DEL e 20 com desenvolvimento típico de linguagem ­ DTL (grupo comparativo). Os sujeitos foram seus pais e professores. Foi aplicado o questionário APLS (Assessment of Pragmatic Language and Social Communication: Parent and Professional Report ­ Beta Research Version) sobre comunicação social e linguagem pragmática em pais e professores. Os 80 questionários foram submetidos à análise estatística descritiva, também foi utilizado o teste t paramétrico e os testes não-paramétricos de Kruskal-Wallis e de Mann-Whitney U, além da aplicação do One-Sample Kolmogorov-Smirnov Test para verificar se os dados obedeciam à distribuição normal. Ainda. Os resultados indicaram pior desempenho das crianças com TEA em relação ao grupo comparativo, com diferença significante tanto na percepção dos pais como dos professores. Não houve diferença significante entre os grupos DEL e DTL, mas o grupo com DEL teve pior desempenho em relação aso seus pares comparativos. As respostas dos pais das crianças com TEA e DEL foram comparadas, havendo diferença significante. Quanto às respostas dos professores, o grupo DEL apresentou maior pontuação em relação ao grupo TEA. A comparação das respostas dos pais e dos professores das crianças com TEA, DEL e DTL não indicou diferença significante. Concluindo, crianças com TEA apresentaram prejuízos mais significativos nas habilidades pragmáticas e sociais em relação às crianças DEL, e tanto as com TEA como as com DEL apresentaram maiores limitações nestas habilidades em relação aquelas com desenvolvimento típico de linguagem. Desta forma, o questionário APLSC mostrou-se sensível à investigação pragmática de acordo com o esperado para cada grupo de sujeitos. Considerando as perguntas feitas para pais e professores do questionário, a percepção de ambos se mostrou semelhante.(AU)

Pragmatic language impairments may occur in different communication disorders. They include from those cases as Autism Spectrum Disorder (ASD) in which the difficulty extrapolates the social communication and affects skills concerning maintaining relationships and various interests to cases which alterations affect the understanding and linguistic expression without intellectual disability or sensory impairments as Specific Language Impairment (SLI).The study aimed to investigate the effectiveness of questionnaires about pragmatic language and social communication skills, known as APLSC, concerning the identification of pragmatic alterations in children with communication disorders. In this benchmarking research, 40 children between the ages of three to six years and 11 months old were selected comprising 10 cases with ASD, 10 cases with SLI and, 20 cases with Typically Developing Language (TDL) as reference group. There was the application of APLS questionnaire (Assessment of Pragmatic Language and Social Communication: Parent and Professional Report Beta Research Version) to parents and teachers as investigations subjects. The 80 questionnaires were submitted to the analysis based on descriptive statistics. Besides, the parametric t-test, the non-parametric tests developed by Kruskal-Wallis and by Mann-Whitney U and the application of One-Sample Kolmogorov-Smirnov Test were used to verify whether the data followed the normal distribution. The results indicated that children with ASD presented worse performance in relation to the reference group showing significant difference both in terms of the parents and teachers perception. There was no significant difference between SLI and TDL groups. However, the group with SLI presented worse performance in relation to their pairwise comparison. The answer of parents of children with ASD and those parents of children with SLI were compared and showed significant difference. Concerning the answers from teachers, the SLI group presented higher score compared to the ASD group. There was no significant difference regarding the comparison of answers elaborated by parents and by teachers of children with ASD, SLI and TDL. In conclusion, children with ASD presented disorders more significant in pragmatic and social skills in relation to the children with SLI. Besides, both the ASD and the SLI group presented more limitations concerning these skills than the results presented by the group with Typically Developing Language. Therefore, the APLSC questionnaire proved its responsiveness to the pragmatic investigation according to the results expected to each groups of subjects. Regarding the questions asked to the investigations subjects of this questionnaire, there were similarities of perception between parents and teachers.(AU)

Aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11. 2 / Fluency aspects of oral narrative task in del22q11. 2 syndrome

RESUMO Objetivo Investigar os aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11.2 e comparar com indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem. Método Participaram deste estudo 15 indivíduos com diagnóstico da síndrome del22q11.2, de ambos os gêneros, com idade cronológica de sete a 17 anos, que foram comparados a 15 indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem, semelhantes quanto ao gênero e à idade cronológica. A narrativa oral foi eliciada com o livro Frog Where Are You?, e os aspectos da fluência foram analisados quanto ao tipo e frequência de disfluência (comum e gaga) e velocidade de fala. Foram analisados também o número e a duração das pausas. Os achados foram analisados estatisticamente. Resultados O grupo com a síndrome del22q11.2 apresentou média superior em relação ao grupo sem a síndrome, para a porcentagem de disfluências comuns, principalmente hesitação e revisão. O grupo com a síndrome também apresentou média superior para disfluências gagas, sendo a pausa a disfluência mais frequente. Quanto à velocidade de fala, o grupo com a síndrome apresentou média inferior para o número de palavras e sílabas por minuto. Assim sendo, conclui-se que os indivíduos com a síndrome del22q11.2 apresentaram mais dificuldades para narrar do que os seus pares. Conclusão Os aspectos da fluência investigados foram semelhantes entre os grupo com a síndrome del22q11.2 e com desenvolvimento típico de linguagem quanto à presença de hesitação, revisão e pausa na narrativa oral, porém distinto quanto à frequência dessas disfluências, que foi superior para os indivíduos com a síndrome.

ABSTRACT Purpose To investigate the fluency aspects of the oral narrative task in individuals with del22q11.2 syndrome and compare them with those of individuals with typical language development. Methods Fifteen individuals diagnosed with del22q11.2 syndrome, both genders, aged 7-17 years participated in this study. They were compared with 15 individuals with typical language development, with similar gender and chronological age profiles. The oral narrative was elicited using the book “Frog, Where Are You?”, and the fluency aspects were analyzed according to speech rate and type and frequency of disfluency (typical and stuttering). The number and duration of pauses were also investigated. The data were statistically analyzed. Results The group with del22q11.2 syndrome showed a higher average when compared with the group without the syndrome for the percentage of typical disfluencies, mainly hesitation and revision. The group presenting the syndrome also showed a higher average for stuttering disfluencies, with pause as the most frequent disfluency. With respect to speech rate, the group with the syndrome presented a lower average for the number of words and syllables per minute. Individuals with del22q11.2 syndrome showed greater difficulties of narration than their peers. Conclusion The fluency aspects of the oral narrative task in subjects with del22q11.2 syndrome were similar to those of individuals with typical language development regarding the presence of hesitation, revision, and pause, but they were different with respect to frequency of disfluency, which was higher in individuals with the syndrome.